Sidebar

18
Пн, дек

hand_washing_5261Ученые обнаружили мутацию, которая приводит к редчайшему феномену – отсутствие отпечатков пальцев.

Все началось еще в 2007 году, когда молодая гражданка Швейцарии попыталась попасть в США, но неожиданно на ее пути возникли проблемы с пограничной службой, которые не смогли идентифицировать личность девушки. Все у нее было в порядке, но попытка снять отпечатки пальцев успехом не увенчалась, потому что у девушки на пальцах не было отпечатков.

Для девушки все закончилось хорошо, ученые выяснили, что у нее чрезвычайно редкий синдром, отсутствие отпечатков пальцев (адерматоглифия).

 

Изучением этого феномена занимается швейцарский врач-дерматолог П. Айтин, в шутку называющий эту болезнь «болезнью задержки иммиграции», так как подобная болезнь затрудняет пересечение границы. Кроме этого было замечено, что люди, лишенные узоров на пальцах, меньше потеют в области ладоней, чем обычные люди.

Этот случай заинтересовал, кроме Питера Айтина, и его израильских коллег во главе с доктором Э. Шпрехером. Они отметили, что среди родственников швейцарской девушки были обнаружены и другие люди с подобным синдромом. Подобный факт дал возможность предположить, что адерматоглифия имеет генетический характер. У всей семьи взяли образцы для анализа ДНК для проведения сравнения анализа образцов ДНК между больными и здоровыми родственниками. В ходе анализа выявили 17 различных областей, которые связаны с кодирующими регионами ДНК. Но дальнейшая работа притормозилась, потому что найти определенного виновника не могли.

Авторы исследования задумались, что сделали какую-либо ошибку в начале эксперимента. Они обратились к данным последовательностям образцов, которые уже имеются, и обнаружили фрагмент, который подозрительно похож на один их ранее выделенных. Фрагмент входит в состав гена SMARCAD1, который как раз и проявляет активность только в клетках кожной ткани.

Дальнейшие проведенные исследования дали подтверждение догадке, что именно этот ген мутирует, вызывая подобный синдром. Но мутация происходит только у тех членов семьи, которые не имели отпечатков пальцев, но оставался в норме у остальных. Сложность мутации состоит в том, что она затрагивает не ту часть гена, которая отвечает за кодирование белка, его регуляторную область. Все это приводит к тому, что белок, синтезируемый SMARCAD1, остается неактивным.

Теперь дальнейшие исследования Эли Шпрехера и его команды направлены на выяснение роли белка SMARCAD1, причине, по которой он приводит к появлению индивидуальных узоров на пальцах людей.

 

Интересное из раздела